Alkiodiagnostiikka (PGT)

Preimplantaatiogeenitestauksen (englanniksi Preimplantation Genetic Testing, PGT) avulla voi tutkia alkioiden geenejä ja kromosomeja ennen kuin ne siirretään kohtuun. PGT-menetelmän käyttö auttaa löytämään geneettisesti terveen alkion siirtoa varten, mikä lisää mahdollisuuksia saada vauva. Alkiotesti on tarkoitettu pariskunnille, joilla on ollut toistuvia epäonnistumisia, useita raskauksia tai abortteja tai jotka ovat yli 37-vuotiaita.

Alkiodiagnostiikka PGT

Tällainen tilanne voi johtua siitä, että alkio ei ole kromosomillisesti terve eikä siksi kiinnity kohdun limakalvoon (implantaatio) tai jo raskauden alkuvaiheessa alkanut raskaus joko jatkuu tai päättyy. Naisen ikääntyessä on myös alkioissa todennäköisemmin kromosomipoikkeavuuksia.

Alkioiden siirtoa edeltävä testaus on tarkoitettu myös pariskunnille, joiden suvussa on ollut geneettinen sairaus tai jotka ovat itse geneettisen vian tai kromosomipoikkeaman kantajia. Alkioiden siirtoa edeltävä testaus voi vähentää epäonnistuneiden IVF-yritysten määrää ja lisätä IVF-raskauksien määrää ja raskauden todennäköisyyttä.

Alkio­diagnostiikka jakautuu:

Yksittäisten geenivirheiden alkio­diagnostiikka (PGT-M, englanniksi Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases)aikaisemmin istutusta edeltävä geneettinen diagnosointi (PGD)on menetelmä, joka mahdollistaa alkioiden tutkimisen tietyn geenisairauden varalta. On mahdollista erottaa, onko alkio sairas vai taudin kantaja. On tiedettävä, mitä tutkitaan. Siirtämällä PGT-M -testituloksen perusteella terveitä alkioita minimoidaan riski, että tutkittu sairaus periytyisi lapselle.

Implantaatiota edeltävä geneettinen testaus aneuploidian varalta (PGT-A) Edellä mainittu geneettinen preimplantaatioseulonta eli alkioseulonta (PGS) on menetelmä, joka tutkii alkion kromosomeja kromosomimuutosten sulkemiseksi pois. Vanhempien kromosomit ovat kunnossa. Tutkimus auttaa vähentämään tapahtuneiden raskauksien määrää ja parantamaan mahdollisuuksia tulla raskaaksi siirtämällä vain kromosomillisesti terve alkio takaisin kohtuun.

Periytyvän kromosomi­rakenne­muutoksen alkio­diagnostiikka (PGT-SR - Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) on menetelmä, joka mahdollistaa kromosomien rakenteellisten muutosten (translokaatio) tutkimuksen, kun vanhemmilla on tiedossa kromosomien tasapainoinen translokaatio tai eluutio/duplikaatio. Tutkimus auttaa erottamaan alkiot, joissa on sama muutos tai jotka ovat kromosomillisesti terveitä. Kun terve alkio istutetaan takaisin kohtuun, mahdollisuudet tulla raskaaksi paranevat huomattavasti ja keskenmenon riski vähenee.

Miten alkiodiagnostiikkaa tehdään?

Vaikka joillakin pariskunnilla, jotka joutuvat testaamaan alkioitaan, ei ole ongelmia tulla raskaaksi, on suoritettava IVF eli keinosiemennys, jotta alkiot voidaan tutkia. Joskus useita kertoja. Tässä suhteessa on otettava huomioon IVF-hoidon ja -toimenpiteiden haitat ja mahdolliset sivuvaikutukset. Tarkempia tietoja saatte lääkäriltänne neuvonnan aikana.

PGT-M-, PGT-SR- tai PGT-A-testausta varten tarvitaan alkioiden solubiopsia. Keskuksessamme otetaan solut 5–6 päivää vanhasta alkiosta eli blastokystistä. Blastokystin ulkokuoresta eli trofektodermista otetaan laserilla 5–10 solua. Otetut solut lähetetään sitten geneettiseen laboratorioon analysoitavaksi. Alkiot pidetään siihen saakka pakastettuina. Tuoreessa syklissä siirtoa ei suoriteta, vaan odotetaan tuloksia. Tulokset saapuvat 2–4 viikossa. Tiedot tulevat jokaisesta alkiosta erikseen. Geneetikkomme antaa suosituksia myöhempää alkionsiirtoa varten.

Alkiodiagnostiikkan hinta

PGT-A-testi on potilaalle maksullinen. Hinta riippuu analysoitavien alkioiden määrästä.

PGT-M- ja PGT-SR-analyysien hinta on yksilöllinen ja tapauskohtainen. PGT-M:n ja PGT-SR:n tapauksessa Viron sairausvakuutuskassan vakuuttamat potilaat voivat hakea sairausvakuutuskassalta tukea geneettiseen analyysiin (tuki ei korvaa biopsian ottamista).

Ota yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja implantaatiota edeltävästä geneettisestä testauksesta, toimenpiteen kulusta ja hinnasta.

Ota meihin yhteyttä!

IVF-laboratoriossa toimenpiteet suorittavat alansa kokeneet ammattilaiset, jotka yhteistyössä lääkäreiden kanssa auttavat löytämään juuri sinulle sopivan lapsettomuushoitoratkaisun.

Johtava embryologi, MSc
Tuulilla on kokemusta kliinisestä embryologista vuodesta 2011 sekä solubiopsioista ja PGT-toimenpiteistä vuodesta 2015.
Tuuli Dmitrijeva
IVF-laboratorion johtaja, vastaava embryologi, MSc
Elina on työskennellyt kliinisenä embryologina vuodesta 2009, ja koko IVF-laboratorion johtamiskokemusta hänellä on vuodesta 2011.
Elina Haller-Mahlakas
Vastaamme mielellämme kaikkiin kysymyksiinne!