Embrüote siirdamiseelne geneetiline testimine (PGT)

Siirdamiseelne geneetiline testimine (ingl k Preimplantation Genetic Testing, PGT) võimaldab uurida embrüote geene ning kromosoome juba enne naise emakasse siirdamist. PGT meetodi kasutamine aitab leida siirdamiseks geneetiliselt terve embrüo. Embrüote testimine on näidustatud paaridele, kellel on olnud korduvalt ebaõnnestunud siirdamised, mitu raseduse peetumist/katkemist või kui naise vanus on üle 37.

Embrüote siirdamiseelne geneetiline testimine PGT

Eelpool toodu põhjuseks võib olla see, et embrüo ei ole kromosomaalselt terve ja seetõttu kas ei toimu tema kinnitumist emaka limaskestale (implanteerumine) või juba tekkinud rasedus siiski varajases rasedusjärgus kas peetub või katkeb. Naise vanuse kasvades on samuti suurem tõenäosus kromosoomhäirete esinemisele embrüotes.

Embrüote siirdamiseelne testimine on näidustatud ka paaridele, kelle perekonnas on eelnevalt tuvastatud geneetiline haigus või kes on ise mõne geenirikke või kromosoommuutuse kandja. Embrüo siirdamiseelne testimine võimaldab vähendada ebaõnnestunud kunstliku viljastamise (IVF) katseid, peetunud raseduste arvu IVF-s ning suurendada rasestumistõenäosust.

Embrüote siirdamiseelne geneetiline testimine jaguneb:

Preimplantatsiooni monogeense/single gene haiguse geneetiline testimine (PGT – M) on meetod, mis võimaldab uurida embrüoid ühe konkreetse geenihaiguse suhtes. On võimalik eristada, kas embrüo on haige või haiguse kandja. Peab olema teada, mille suhtes uuritakse. Uuring aitab välistada raske geneetilise haigusega lapse sünni.

Preimplantatsiooni aneuploidsuse geneetiline testimine (PGT – A) on meetod, mis võimaldab uurida embrüo kromosoome, et välistada kromosoomide muutusi. Vanemate kromosoomid on korras. Uuring aitab vähendada peetunud raseduste arvu ja parandada rasestumise tõenäosust üle selle, et tagasi emakasse siiratakse vaid komosomaalselt terve embrüo.

Preimplantatsiooni päranduv kromosoomide ümberpaiknemise geneetiline testimine (PGT – SR) on meetod, mis võimaldab uurida kromosoomide strukturaalseid muutusi (translokatsioon) juhul, kui vanematel on teada kromosoomi/de tasakaalustatud translokatsioon või eletsioon/duplikatsioon. Uuring aitab eristada embrüoid, millel esineb sama muutus või on kromosomaalselt terved. Siirates tagasi emakasse terve embrüo, paraneb tunduvalt rasestumise tõenäosus ning raseduse katkemise risk väheneb.

Kuidas embrüo­diagnostikat tehakse?

Kuigi osadel paaridel, kes vajavad embrüote testimist, ei ole rasestumisega probleeme, siis selleks, et embrüoid saaks uurida, on vajalik läbida IVF ehk kunstliku viljastamise protseduur. Mõnikord lausa mitu korda. Sellega seoses peab arvestama IVF ravi ja protseduuriga kaasneva ebamugavusega ja võimalike kõrvaltoimetega. Täpsema info saate juba oma raviarstilt konsultatsioonile tulles.

PGT-M, PGT- SR või PGT-A uuringu jaoks on vaja teostada embrüotest rakubiopsia võtmine. Meie keskuses võetakse rakud 5-6 päevaselt embrüolt ehk blastotsüstilt. 5-10 rakku võetakse blatotsüsti väliskestast ehk trofektodermist laseri abil. Seejärel saadetakse võetud rakud geneetikalaborisse, kus neid analüüsitakse. Embrüod seniks külmutatakse. Värskes tsüklis siirdamist ei toimu, vaid oodatakse ära tulemused. Tulemused saabuvad 2- 4 nädala jooksul. Info tuleb iga embrüo kohta. Soovitusi embrüote edasise siirdamise osas annab meie geneetik.

Embrüodiagnostika hind

PGT- A analüüs on patsiendile tasuline. Hind sõltub analüüsitavate embrüote arvust.

PGT-M ja PGT-SR analüüside hind kujuneb individuaalselt ja sõltub konkreetsest juhtumist. Eesti Haigekassa poolt kindlustatud patsientidel on PGT-M ja PGT-SR puhul võimalik taotleda geneetilise analüüsi osas toetust Haigekassalt (toetus ei laiene biopsia võtmisele).

Täpsema info preimplantatsiooni geneetilise testimise, protseduuri kulu ja hinna kohta saate oma raviarstilt, kui tulete vastuvõtule.

Võta meiega ühendust!

IVF laboris viivad läbi protseduure kogemustega oma ala professionaalid, kes koostöös arstidega aitavad leida just teile sobiva lastetusravi lahenduse.

Vanemembrüoloog, MSc
Tuulil on kogemus kliinilise embrüoloogina juba aastast 2011. Kogemus rakubiopsiate võtmisega ning PGT protseduuridega aastast 2015.
Tuuli Dmitrijeva
IVF labori juhataja, vastutav embrüoloog, MSc
Elina on kliinilise embrüoloogina töötanud aastast 2009 ning kogu IVF laboritöö juhtmiskogemusega 2011. aastast.
Elina Haller-Mahlakas
Vastame hea meelega kõigile teie päringutele: