Milline on teadustöö ja igapäevaelu vaheline seos?

Meditsiinigeneetik prof. Neeme Tõnisson nõustab Lääne-Tallinna Keskhaigla viljatusravikeskuse patsiente siirdamiseelsete geneetiliste testide osas. 

Geneetikaga on prof. Tõnisson  olnud seotud 1996. aastast. Varasemalt laborikesksem töö on liikunud edasi tänu 2015. aastal omandatud meditsiinigeneetiku kutsele vahetule kontaktile uuritavaga ehk patsientidega.

Lisaks viljatusravikeskuses nõustamisele teeb ta teadustööd ja aitab jõudumööda kaht teadusmahukat meditsiinilaborit. Viimased kaks aastat on Tõnisson olnud Eesti Inimesegeneetika Ühingu president ja äsja valisid Eesti Arstide Liidu liikmed ta tagasi eestseisusesse, kus tema teemadeks on olnud e-tervis ja personaalmeditsiin. 2020. aastal anti Neeme Tõnissonile Tartu Ülikooli aumärk. 2021. aastal asus ta ametisse meditsiinigeneetika professorina. Ajakiri Universitas Tartuensis intervjueeris Neemet eelmise aasta lõpul ja toome teieni noppeid seal ilmunud artiklist.

Mida teadustöö raames uurid?

„Uurin peamiselt seda, kuidas geneetiline taust mõjutab inimeste tervist ja kuidas saaks geeniinfot tervise heaks kõige ratsionaalsemalt kasutada. See hõlmab nii geneetilist tagasisidet uuritavatele kui ka personaalmeditsiini lahenduste väljatöötamist. Kui inimene pöördub haigust kahtlustades meditsiinigeneetiku poole, vaadatakse andmeid eeskätt konkreetse mure kontekstis. Seevastu tervete inimeste geene uurimises on alles kujunemas arusaam, mis teave mis ajal tähtis võiks olla. Haigusriski võib põhjustada üksik geenivariant, mõned geenivariandid või hoopis paljude geenivariantide kogum. Õige hinnangu andmiseks peame õppima tundma haiguste geneetilist tausta, geenivariantide tähendust ja avaldumismehhanisme.“

Kas inimesed on teadlikud geneetilistest riskiteguritest?

Suur osa päriliku riskiteguriga inimesi ei ole oma pärilikust ohust teadlikud. Paljude jaoks on geneetika ja sellega seonduv veel uus ja kauge teema. Geneetiliste riskidega ei osata arvestada ja sellel võib olla veel mitmesuguseid põhjusi: Eestis on pered suhteliselt väikesed ja pereliikmetega ei pruugi olla head kontakti; osa geenivariante avaldub hilises eas; osa avaldub sõltuvalt soost jne. Ka selge perekonnas esineva viite korral ei pruugi raviarst mõnikord tulla selle peale, et tegu võiks olla päriliku haigusega.

Samas on enamik geenidoonoreid ja nende pereliikmeid, keda oleme geeniandmete alusel kutsunud tagasisidet hõlmavatesse uuringutesse, nende endi hinnangul oma geneetiliste riskidega hästi hakkama saanud. Doonorid ja nende pered on leidnud, et saadud teave on olnud kasulik ning nad oskavad selle alusel teha paremaid terviseotsuseid. Teisalt ei tahaks ükski arst ega teadlane põhjustada genoomiandmete alusel ülereageerimist ega liigset stressireaktsiooni. Püüame edastada põhjendatud infot ning pakkuda välja sobivaid lahendusi.

Tegutsed mitmel rindel – kuidas võtad aega puhkamiseks?

Kindlasti on kasuks aktiivne puhkus: kui keha teeb tööd, siis vaim puhkab. Mõnikord võin pildistades end täiesti unustada. Kui minna loodusesse, kaamera kaasas, ei pea kunagi tühjade kätega tagasi tulema.